20일 "특종세상"에 출연한 농구선수 출신 한기범과 가족의 모습이 방영되었습니다. 한기범은 마르판 증후군 유전병에 대해 걱정하는 모습이 나왔는데, "모르판 증후군" 때문에 아이에게 유전될까 봐 아이를 낳지 않으려고 했지만, 두 아이를 낳았고, 지금은 아이들에게 유전되었을까 걱정되지만, "안 낳았으면 어쩔 뻔했냐?"라며 애틋함을 전했습니다.
한기범 씨는 1963년(60세) 충남 천안에서 태어났으며, 중앙대학교 경영대학 경영학을 졸업하고, 1986년 기아자동차 농구단에서 1996년까지 많은 활약을 했습니다. 그 외 올림픽, FIBA 세계선수권 대회, 아시안게임, FIBA 아시아 선수권 대회 등에서 맹활약을 하고 많은 수상을 했습니다 농구 역사상 최장신 선수로, 실제 신장이 205Cm입니다. 최근에는 예능, 교양 프로 그램 등에서 활발하게 방송활동을 하고 있으며, 앞으로도 건강한 모습을 계속 볼 수 있길 바라겠습니다.
마르판 증후군 소개
마르판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전적 질환입니다. 그것은 심장, 혈관, 뼈, 관절, 그리고 눈을 포함한 다양한 장기와 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있다는 것을 의미하는 다계통 상태입니다. 마르판 증후군은 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 결합 조직의 필수 단백질인 피브릴린-1의 비정상적인 생산으로 이어집니다.
마르판 증후군 발생원인
마르판 증후군은 주로 FBN1 유전자의 유전자 돌연변이에 의해 발생하는데, FBN1 유전자는 피브릴린-1을 생산하하며, 이 돌연변이는 힘과 탄력을 제공하는 결합 조직의 중요한 구성 요소인 피브릴린-1의 결핍 또는 이상을 초래합니다. 그 결과 심장, 혈관, 관절, 눈을 포함한 몸 전체의 결합 조직이 영향을 받을 수 있습니다.
대부분의 경우, 마르판 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전되는데, 부모로부터 돌연변이된 유전자의 복사본 하나만 있으면 되지만, 대략 25%의 사례는 새로운 (간헐적) 돌연변이에서 비롯되며, 이는 유전자 변화가 영향을 받은 개인에서 처음으로 발생한다는 것을 의미합니다.
마르판 증후군 초기증상
마르판 증후군의 증상은 사람마다 매우 다양할 수 있으며, 그 심각도는 가벼운 것에서 심각한 것까지 다양할 수 있습니다. 일반적인 초기 증상 중 일부는 다음과 같습니다:
키가 크고 얇은 빌드: 마르판 증후군을 가진 사람들은 종종 평균보다 키가 크고, 긴 팔다리와 가느다란 손가락을 가지고 있습니다. 공동 하이퍼 모빌리티: 마르판 증후군을 가진 사람들은 정상보다 더 유연한 관절을 가지고 있을 수 있으며, 이것은 관절 통증과 탈구로 이어질 수 있습니다. 렌즈 탈구: 눈의 수정체가 이동하여 근시 또는 다른 시력 문제를 초래할 수 있습니다. 심혈관 이상: 마르판 증후군은 심장과 혈관에 영향을 미칠 수 있으며, 대동맥 확장(확장)이나 대동맥류(대동맥의 팽창)와 같은 상태로 이어질 수 있습니다. 가슴 변형: 어떤 사람들은 가슴이 바깥쪽으로 튀어나오거나 안쪽으로 구부러질 수 있습니다. 스트레치 마크: 스트레치 마크는 특히 어깨, 등, 그리고 엉덩이에 생길 수 있습니다.
마르판 증후군 진단
1. 병력 및 신체 검사 : 건강관리 제공자는 가족력, 증상에 대해 문의하고 신체적 특징, 관절 유연성 및 심혈관 관련 징후를 평가하기 위해 신체검사를 수행합니다.
2. 겐트 기준: 진단은 종종 개정된 겐트노솔로지를 기반으로 하며, 이는 개인이 마르판 증후군 진단 요건을 충족하는지 여부를 결정하기 위해 특정 기준을 사용합니다.
3. 심장 초음파 검사 : 이 비침습적 테스트는 음파를 사용하여 심장과 대동맥의 구조와 기능을 평가합니다.
마르판 증후군 치료
마르판 증후군 치료는 증상을 관리하고, 합병증을 예방하며, 개인의 삶의 질을 향상하는 것을 목표로 합니다. 일반적인 치료 방법에는 다음이 포함됩니다:
1. 약물 : 대동맥의 스트레스를 줄이고 확대를 방지하기 위해 베타 차단제나 다른 약물이 처방될 수 있습니다.
2. 수술 : 심각한 대동맥 확장 또는 절개의 경우 생명을 위협하는 합병증을 방지하기 위해 대동맥의 외과적 치료 또는 교체가 필요할 수 있습니다.
3. 눈 관리 : 정기적인 눈 검사와 수정 렌즈를 사용하여 렌즈 탈구와 관련된 시력 문제를 관리할 수 있습니다.
마르판 증후군 합병증
마르판 증후군은 다양한 합병증으로 이어질 수 있으며, 일부는 치료하지 않고 방치할 경우 생명을 위협할 수 있습니다. 합병증은 다음을 포함할 수 있습니다:
1. 대동맥류 : 대동맥이 약해지고 확장되면 대동맥류가 형성되어 파열되어 심한 내출혈을 일으킬 수 있습니다.
2. 대동맥 절개 : 대동맥 박리는 대동맥의 층이 분리될 때 발생하며, 잠재적으로 생명을 위협하는 출혈과 장기 손상을 초래합니다.
3. 심장 판막 이상 : 심장 판막이 영향을 받아 역류나 협착을 일으킬 수 있으며, 이는 심장 기능을 손상시킬 수 있습니다.
4. 망막 박리 : 눈 안의 수정체의 변위는 망막 박리를 일으킬 수 있으며, 즉시 치료하지 않으면 시력 상실로 이어질 수 있습니다.
5. 골격 이상 : 심각한 관절 및 골격 이상은 만성 통증 및 이동성 문제를 일으킬 수 있습니다.
마르판 증후군 예방
마르판 증후군은 주로 유전적 장애이기 때문에, 현재 그 질환의 가족력을 가진 사람들에게서 그것이 발생하는 것을 막을 방법이 없습니다. 그러나 조기 진단과 적절한 의료 관리는 결과를 크게 개선하고 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다. 정기적인 건강검진과 검진은 위험에 처해 있거나 진단이 확인된 사람들에게 필수적입니다.
마르판 증후군은 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환으로, 몸 전체의 결합 조직에 이상이 발생합니다. 이 질환은 심혈관계, 눈, 관절, 골격 구조에 영향을 미치는 다양한 증상을 초래할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 의학적 관리는 생명을 위협하는 합병증을 예방하고 마르판 증후군을 가진 사람들의 삶의 질을 향상하는 데 매우 중요합니다.
정기적인 의학적 추적, 생활 방식의 조정, 그리고 심혈관 문제의 신속한 치료는 이 복잡한 질환을 가진 사람들을 돌보는 데 필수적인 요소입니다. 또한, 유전자 검사의 발전과 위험에 처한 가족 구성원을 위한 조기 검진은 질병을 사전에 식별하고 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다
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